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A distonia é caracterizada por contrações musculares dolorosas e prolongadas que causam torções repetitivas involuntárias e contrações musculares sustentadas. Isso resulta em movimentos e posturas anormais. Os sintomas normalmente iniciam em uma determinada região do corpo, como o pescoço, rosto, um braço ou uma perna e, em seguida, podem se espalhar para outras partes.
A gravidade da distonia varia de acordo com cada pessoa. Muitos pacientes com distonia podem manter um estilo de vida relativamente normal. Outros podem precisar de assistência em tempo integral. A distonia é o terceiro distúrbio de movimento mais comum, afetando cerca de 500.000 adultos e crianças apenas na América do Norte.
O que causa a Distonia?
A distonia provavelmente resulta da disfunção de uma região cerebral relacionada afetada no parkinsonismo, os gânglios da base, embora a causa final não seja realmente conhecida. São necessária pesquisas adicionais para determinar os vários mecanismos genéticos, ambientais ou outros subjacentes que podem desempenhar um papel no desencadeamento da distonia.
A distonia é um sintoma proeminente em pacientes com Parkinson que têm uma mutação no gene de Parkin (um dos poucos genes implicados em Parkinson), no entanto ainda são necessárias mais pesquisas para entender melhor esse motivo.
Qual é a relação entre o Parkinson e a Distonia?
A distonia e os sintomas da doença de Parkinson são distúrbios do movimento muito relacionados. Parkinsonismo é um termo usado para descrever qualquer apresentação clínica que se manifesta nos sintomas cardinais da doença de Parkinson (tremor, rigidez e lentidão de movimento).
Alguns especialistas estimam que 40% das pessoas que vivem com a Doença de Parkinson apresentam distonia como sintoma precoce ou como complicação do tratamento. Algumas formas de distonia são caracterizadas por parkinsonismo, e outros distúrbios neurodegenerativos, como a doença de Wilson, podem ter sintomas de distonia e parkinsonismo.
Quais são os outros tipos de Distonia?
Existem duas categorias principais de distonia: primária e secundária (ou não primária). A distonia primária é uma condição na qual a distonia é a única característica clínica. Assim, não existe evidência alguma de morte celular ou uma causa conhecida. Também é conhecida como distonia de torção idiopática.
Acredita-se que a distonia primária tenha maior contribuição genética, mesmo na ausência de histórico familiar de distonia. Entre as formas de distonia primária, a mais comum (e mais debilitante) é a distonia generalizada, que afeta as pernas ou uma perna e o tronco, além de outras regiões, mais comumente os braços. Fora do contexto da doença de Parkinson, há vários outros tipos de distonia secundária, nos quais outros sintomas também estão presentes. Nesta categoria são:
- Distonia de mioclonia: caracterizada por distonia e mioclonia (movimentos rápidos), com início na infância ou adolescência;
- Distonia responsiva à dopa: um distúrbio genético de início na infância e que pode ter características de parkinsonismo ou respostas reflexas exageradas;
- Parkinsonismo de Distonia de início rápido: doença hereditária rara caracterizada por desenvolvimento súbito de distonia e parkinsonismo;
- Distonia paroxística: condições neurológicas caracterizadas por episódios discretos e súbitos de movimentos involuntários.
A distonia secundária também pode ser desencadeada por trauma na cabeça ou em uma área específica do corpo, uso de drogas ou exposição a toxinas raras.
Assim como na doença de Parkinson, a distonia pode estar presente em outros distúrbios neurológicos, incluindo:
- Doença de Wilson: uma condição genética rara na qual o cobre se acumula nos órgãos;
- Doença de Huntington: um distúrbio neurodegenerativo progressivo hereditário;
- Ataxias espinocerebelares: um grupo de condições hereditárias degenerativas progressivas;
- Acidúria Methymalonic: uma desordem herdada do metabolismo.
Quais os tratamentos existentes para a Distonia?
A distonia e a Doença de Parkinson compartilham formas comuns de tratamento. Medicamentos anticolinérgicos (como triexifenidil ou benzotropina) e levodopa podem melhorar ambas as condições (embora a distonia, como outros sintomas de Parkinson, possa retornar ou piorar à medida que a levodopa passa e perde eficácia com o uso em longo prazo). E a estimulação cerebral profunda (DBS) é um tratamento cirúrgico para ambos.
Outros medicamentos, como relaxantes musculares ou agentes antiespásticos, também podem tratar a distonia. Além disso, médicos podem prescrever injeções de toxina botulínica. Quando uma pequena quantidade de toxina botulínica comercialmente preparada é injetada seletivamente em músculos hiperativos, ela causa uma alteração na ativação do músculo, acalmando os movimentos anormais por até vários meses.
A fisioterapia também pode ser útil como complemento de outras terapias. Muitos pacientes relatam efeitos benéficos de terapias complementares, como yoga, tai chi e meditação, embora não tenham estudos que avaliem sua real eficácia.
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